罕见与遗传性皮肤病研究中心成立于2019年，是我院进行罕见与遗传性疾病临床分子诊断、探索新致病基因与发病机理，以及罕见病治疗药物开发的重要平台。中心下设罕见与遗传病分子诊断平台、分子及细胞生物学实验室、生物信息技术平台、遗传资源样本库、遗传性皮肤病诊断与咨询门诊等。通过与测序公司合作，中心每年完成单基因遗传皮肤病诊断近200例，病种上百种，极大丰富了遗传病资源样本库。此外，依托丰富的遗传资源、强大的生信团队及完备的科研平台，中心正致力于攻克一系列机理未明的罕见疾病的致病基因及发病机制，并将着眼于以皮肤3D培养、皮肤类器官培养和遗传性皮肤病动物模型为基础，逐步筛选出针对罕见病基因靶点的精准治疗药物，实现成果转化。
研究团队:林志淼教授、周家健副研究员、汪慧君副研究员、裴小平主任、杨超博士、彭莎、高敏、黄锦怡